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做试管婴儿哪些人需要关注染色体变异?

时间:2018-05-23 09:45:58
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。以下是承源国际医疗据美国诊所提供的数据统计,数据显示5515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是:

这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因,关于马来西亚三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS:



第一个先解释PGD:

胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传,因为它就是指在胚胎植入先对其进行检测。

最初,80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。”

当今,许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化,血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母,单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排,此时进行PGD测试,来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。"

现在了解一下PGS:

胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语,用来描述筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选。”

PGS技术被认为可以提高35岁以上,曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时,仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体,这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法,如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。目前全球最先进的基因筛查技术只有美国和马来西亚可以达到,这也造就了马来西亚

成为试管婴儿成功率最高的国家。


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