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马来西亚试管婴儿PGD和PGS技术

时间:2018-03-28 15:55:40

胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGS/PGD)又称孕前诊断, PGS/PGD技术是指对受精卵发育到第5天的囊胚进行染色体数目、结构和家族遗传性疾病的检测。这项技术会帮助医生选择优质的胚胎移植到母体内,淘汰遗传学非正常胚胎。目的是增加胚胎正常妊娠的几率,保障出生后宝宝的健康,提高试管婴儿成功率。

马来西亚试管婴儿PGS/PGD筛查诊断

胚胎植入前遗传学筛查是一种基于全部染色体水平进行的遗传学孕前诊断技术。PGS与PGD可筛查全部染色体是否异常,确保植入子宫的胚胎质量。其中,比较先进的检测方法是运用基因芯片技术,对胚胎的46条染色体进行全面筛查,运用胚胎植入前遗传学筛查(PGS/PGD)此项技术,可以提高胚胎着床率、妊娠率,降低早期流产风险,降低宝宝出生的缺陷率。

基因诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。我们美国医院的PGD技术,能对125种基因遗传病做出最准确的判断,出生的数万例试管宝宝中没有一例出现基因异常或者携带家族性传染病。

综合染色体筛查(PGS) 是胚胎植入前基因筛查/整倍体的筛查的一种。该方法允许对一个细胞上的所有23对染色体上进行实时定量的聚合酶链反应(PCR),SNP或CGH的测试评估。

使用PGS技术,从第五天或者第六天的胚胎(胎囊)中取出的5-10个细胞进行检验。在等待结果的同时,胚胎须冷冻,之后在一个单独的周期,对正常的胚胎进行解冻并移植。对第五天的胚胎进行活检,可以增加测试的准确性,并且最大限度地减少了活检可能对胚胎造成的损伤,因为在第五天时,胚胎已经发育出几百个细胞了。

PGS/PGD分析和作用

目前基因检测的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来,然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等,判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

PGS/PGD技术不仅能对胚胎植入前进行筛查,还对患者本人起着重要的作用。PGS/PGD通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测,取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析所含有的各种基因情况,从而了解自己的基因信息,预知身体疾病,通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

PGS/PGD的适宜人群

⑴女性年龄大于35岁;

⑵自然流产≥3次,排除子宫或内分泌因素;

⑶生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;

⑷3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);

⑸染色体数目及结构异常的夫妇,如罗氏易位,部分克氏综合症等。

胚胎植入前遗传学筛查(PGS/PGD)并不会对胚胎产生影响,胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天的囊胚进行PGS/PGD的筛查诊断。这个时期中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞,均为全能细胞,并且此时已形成的囊胚结构相当稳定,从这几百个细胞中取出三到四个将来发育成胎盘的细胞进行检测,检查结果更全面具体,也不会影响整个胚胎的发育和生长。而国内技术只能维持受精卵发育三天的时间,此时形成的胚胎细胞数量少,结构不稳定,易发生胚胎不能着床、妊娠或早期流产的现象。