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什么是单基因遗传病?第三代试管婴儿PGD技术有效避免遗传病?

时间:2018-11-14 10:43:24
单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病,呈明显的孟德尔式遗传,一旦患上,终生无法治愈,并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律,几乎不受外因的影响。如果你关注过,哪怕只是道听途说,就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。下面马来西亚捐卵试管婴儿中介的专家给大家科普一下吧:

迄今,已知的单基因遗传病大约有1万多种,全球已确认的单基因病有6000多种,其中1000多种的发病机制比较明确。部分是罕见病。单基因病最大的危害即导致出生缺陷的发生,90%(3000多种)的单基因病都会导致出生缺陷的发生。有些危及生命,有些危及健康,而有些只是给生活添了些麻烦。虽然许多单基因病单个发病率低,但由于单基因病种类多,因此人群中的总体发病率很高。单基因病除少数可通过手术校正外,大部分往往致死、致残或致畸,整体缺乏有效的治疗手段,对患者自身、家庭及社会造成严重的危害。

常见的单基因遗传病

接下来我试举几例能直观反映疾病特征的遗传病:

1. 血友病

2. 地中海贫血

3. 多囊肾

4. 红绿色盲

5. 蚕豆病

6. 亨廷顿舞蹈症

7. 脊髓型肌肉萎缩症

8. 成视网膜细胞瘤

9. BRAC1/2乳腺癌

10. 色素失调症

基因遗传病的遗传规律

单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

第一种,常染色体隐性遗传。遗传规律是

父母二人中一方患病,一方正常,子女100%携带,不分性别。

父母二人中一方患病,一方携带,子女50%患病,50%携带,不分性别。

父母二人均携带,子女25%患病,50%携带,25%正常,不分性别。

第二种,常染色体显性遗传。遗传规律是:

父母二人中一方患病,一方正常,子女50%患病,50%正常,不分性别。

第三种,X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是:

父亲患病,母亲正常,女儿100%携带,儿子正常。注意,女儿成年后生育男孩时,该男孩50%患病。这就是隔代遗传,传男不传女的具体表现。

第四种,X染色体连锁显性遗传。遗传规律是:

父亲正常,母亲患病,子女50%患病,不分性别。

第五种,Y染色体连锁遗传。遗传规律是:仅男孩患病。

写在最后:

分享这篇文章并不是危言耸听,只是普及知识。

在生活中,单基因遗传病患者往往不知道自己的疾病是遗传病,很多老医生也不知道,反倒是年轻的医生更有经验。

通常,我们会建议病人先去做个基因病的检测,确定期致病基因的位点。如果病人有生育的要求,会建议他们通过PGD技术生育。